| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37974200T>G | CA118781 | POLR2F,SOX10 | c.914-2A>C (n.914-2A>C) c.*320-2A>C (n.*320-2A>C) c.698-2A>C (n.698-2A>C) c.166-3196A>C c.293+7030T>G (n.293+7030T>G) c.*38+1890T>G (n.*38+1890T>G) c.328-2A>C n.158+1890T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37974200T= | CA2404602298 | POLR2F,SOX10 | c.914-2A= (n.914-2A=) c.*320-2A= (n.*320-2A=) c.698-2A= (n.698-2A=) c.166-3196A= c.293+7030T= (n.293+7030T=) c.*38+1890T= (n.*38+1890T=) c.328-2A= n.158+1890T= | dbSNP |