| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45013663C>T | CA144730 | UROD | c.346C>T (p.Gln116Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.241C>T (p.Gln81Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.307C>T (n.307C>T) c.326C>T n.373C>T n.363C>T n.473C>T n.742C>T n.542C>T n.393C>T n.349C>T n.466C>T n.420C>T n.465C>T n.500C>T n.486C>T n.325C>T n.529C>T c.130C>T (p.Gln44Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) n.427C>T n.377C>T n.408C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45013663C= | CA1144228787 | UROD | c.346C= (p.Gln116=) c.400C= (p.Gln134=) c.241C= (p.Gln81=) c.283C= (p.Gln95=) c.307C= (n.307C=) c.326C= n.373C= n.363C= n.473C= n.742C= n.542C= n.393C= n.349C= n.466C= n.420C= n.465C= n.500C= n.486C= n.325C= n.529C= c.130C= (p.Gln44=) c.178C= (p.Gln60=) n.427C= n.377C= n.408C= | dbSNP |