| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2650382G>T | CA264229 | VLDLR | c.1675G>T c.2117G>T (p.Cys706Phe) n.1543G>T n.1353G>T n.1533G>T n.893G>T n.2916G>T n.2317G>T c.1669G>T c.1684G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1543G>T n.1750G>T n.257G>T c.1994G>T (p.Cys665Phe) n.1522G>T c.*1909G>T (n.*1909G>T) n.1502G>T n.1422G>T n.217G>T c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.1600G>T n.2456G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.2650382G>A | CA372799864 | VLDLR | c.1675G>A c.2117G>A (p.Cys706Tyr) n.1543G>A n.1353G>A n.1533G>A n.893G>A n.2916G>A n.2317G>A c.1669G>A c.1684G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1543G>A n.1750G>A n.257G>A c.1994G>A (p.Cys665Tyr) n.1522G>A c.*1909G>A (n.*1909G>A) n.1502G>A n.1422G>A n.217G>A c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.1600G>A n.2456G>A | dbSNP gnomAD v4 |