| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.85909137A>G | CA144514 | IRF8 | c.322A>G (p.Lys108Glu) n.372A>G n.371A>G n.315A>G n.269A>G n.207A>G c.150A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) c.-185A>G (n.-185A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.85909137A= | CA2239533995 | IRF8 | c.322A= (p.Lys108=) n.372A= n.371A= n.315A= n.269A= n.207A= c.150A= c.352A= (p.Lys118=) c.-185A= (n.-185A=) | dbSNP |