| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.82265736T>C | CA143736 | CSNK1D | c.137A>G (p.His46Arg) n.343A>G n.162A>G n.194A>G n.137A>G c.76+7570A>G (n.76+7570A>G) n.125A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.95A>G n.222A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.498A>G n.457A>G n.506A>G n.456A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.82265736T= | CA2278930037 | CSNK1D | c.137A= (p.His46=) n.343A= n.162A= n.194A= n.137A= c.76+7570A= (n.76+7570A=) n.125A= c.*175A= (n.*175A=) n.95A= n.222A= c.*183A= (n.*183A=) n.498A= n.457A= n.506A= n.456A= | dbSNP |