| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8236276G>A | CA130804 | CTC1 | c.859C>T (p.Arg287Ter) n.881C>T n.273C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.122C>T n.652C>T n.867C>T n.746C>T c.754C>T (p.Arg252Ter) n.700C>T n.813C>T n.902C>T n.774C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.8236276G= | CA2246179940 | CTC1 | c.859C= (p.Arg287=) n.881C= n.273C= c.-39C= (n.-39C=) n.122C= n.652C= n.867C= n.746C= c.754C= (p.Arg252=) n.700C= n.813C= n.902C= n.774C= | dbSNP |