Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.184140122G>A | CA2726504 | EIF2B5 | n.831G>A n.791G>A n.1387-1803G>A n.1556G>A n.805G>A c.562G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.576G>A c.558G>A c.780G>A (p.Glu260=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.*634G>A (n.*634G>A) c.542G>A n.857G>A c.675G>A c.246-2115G>A n.261G>A n.124G>A n.902G>A n.772G>A n.1248G>A c.58G>A (p.Asp20Asn) n.1759G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.1171G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.184140122G>T | CA2726503 | EIF2B5 | n.831G>T n.791G>T n.1387-1803G>T n.1556G>T n.805G>T c.562G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.576G>T c.558G>T c.780G>T (p.Glu260Asp) c.*91G>T (n.*91G>T) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.*634G>T (n.*634G>T) c.542G>T n.857G>T c.675G>T c.246-2115G>T n.261G>T n.124G>T n.902G>T n.772G>T n.1248G>T c.58G>T (p.Asp20Tyr) n.1759G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.1171G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.184140122G>C | CA343821 | EIF2B5 | n.831G>C n.791G>C n.1387-1803G>C n.1556G>C n.805G>C c.562G>C c.808G>C (p.Asp270His) c.832G>C (p.Asp278His) c.576G>C c.558G>C c.780G>C (p.Glu260Asp) c.*91G>C (n.*91G>C) c.802G>C (p.Asp268His) c.*634G>C (n.*634G>C) c.542G>C n.857G>C c.675G>C c.246-2115G>C n.261G>C n.124G>C n.902G>C n.772G>C n.1248G>C c.58G>C (p.Asp20His) n.1759G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.1171G>C | ClinVar dbSNP |