ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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19
g.50403062C>T
CA130719
POLD1
c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.1171C>T
n.1049C>T
n.1082C>T
n.1081C>T
n.1025C>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
19
g.50403062C=
CA2340883207
POLD1
c.980C= (p.Pro327=)
n.1171C=
n.1049C=
n.1082C=
n.1081C=
n.1025C=
dbSNP
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