| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.111685059A>G | CA130548 | ALG13 | c.339A>G (p.Ala113=) c.*308A>G (n.*308A>G) c.27A>G (p.Ala9=) c.*103A>G (n.*103A>G) c.416A>G (n.416A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.375A>G (p.Ala125=) c.*249A>G (n.*249A>G) c.105A>G (p.Ala35=) c.357A>G (n.357A>G) c.330A>G (p.Ala110=) c.280A>G (p.Lys94Glu) n.336A>G n.812A>G c.345A>G (p.Ala115=) n.409A>G n.440A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.379A>G n.284A>G n.388A>G | dbSNP |
| X | g.111685059A= | CA2451793352 | ALG13 | c.339A= (p.Ala113=) c.*308A= (n.*308A=) c.27A= (p.Ala9=) c.*103A= (n.*103A=) c.416A= (n.416A=) c.*204A= (n.*204A=) c.375A= (p.Ala125=) c.*249A= (n.*249A=) c.105A= (p.Ala35=) c.357A= (n.357A=) c.330A= (p.Ala110=) c.280A= (p.Lys94=) n.336A= n.812A= c.345A= (p.Ala115=) n.409A= n.440A= c.-372A= (n.-372A=) n.379A= n.284A= n.388A= | dbSNP |