| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108317374C>G | CA382551015 | ATM,C11orf65 | c.6200C>G (p.Ala2067Gly) c.*5671C>G (n.*5671C>G) n.619C>G n.957C>G n.618C>G n.7684C>G n.1424C>G n.1914C>G c.*1264C>G (n.*1264C>G) n.2415C>G c.641-8303G>C (n.641-8303G>C) n.517C>G n.1604C>G c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.6035C>G (p.Ala2012Gly) c.5156C>G (p.Ala1719Gly) c.4892C>G (p.Ala1631Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.*39-8303G>C (n.*39-8303G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108317374C>A | CA130514 | ATM,C11orf65 | c.6200C>A (p.Ala2067Asp) c.*5671C>A (n.*5671C>A) n.619C>A n.957C>A n.618C>A n.7684C>A n.1424C>A n.1914C>A c.*1264C>A (n.*1264C>A) n.2415C>A c.641-8303G>T (n.641-8303G>T) n.517C>A n.1604C>A c.2156C>A (p.Ala719Asp) c.6035C>A (p.Ala2012Asp) c.5156C>A (p.Ala1719Asp) c.4892C>A (p.Ala1631Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.*39-8303G>T (n.*39-8303G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |