| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.59193511G>T | CA128846 | PDE4D | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.336C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.490C>A (p.Pro164Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-98-154540C>A (n.-98-154540C>A) n.185C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) n.218C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.475C>A (p.Pro159Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.59193511G= | CA1549218566 | PDE4D | c.481C= (p.Pro161=) c.673C= (p.Pro225=) c.343C= (p.Pro115=) c.238C= (p.Pro80=) c.265C= (p.Pro89=) n.336C= c.307C= (p.Pro103=) c.490C= (p.Pro164=) c.283C= (p.Pro95=) c.-98-154540C= (n.-98-154540C=) n.185C= c.280C= (p.Pro94=) n.218C= c.637C= (p.Pro213=) c.460C= (p.Pro154=) c.253C= (p.Pro85=) c.232C= (p.Pro78=) c.169C= (p.Pro57=) c.-22C= (n.-22C=) c.-278C= (n.-278C=) c.475C= (p.Pro159=) | dbSNP |