Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.63785142G>A | CA259716 | ARHGEF9 | c.4C>T (p.Gln2Ter) n.73C>T c.-118+10374C>T (n.-118+10374C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.63785142G>T | CA413405883 | ARHGEF9 | c.4C>A (p.Gln2Lys) n.73C>A c.-118+10374C>A (n.-118+10374C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |