Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.63785142G>ACA259716ARHGEF9c.4C>T (p.Gln2Ter)
n.73C>T
c.-118+10374C>T (n.-118+10374C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.63785142G>TCA413405883ARHGEF9c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.73C>A
c.-118+10374C>A (n.-118+10374C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.63785142G=CA2433164232ARHGEF9c.4C= (p.Gln2=)
n.73C=
c.-118+10374C= (n.-118+10374C=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.-221C= (n.-221C=)
dbSNP

Number of alleles fetched