| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168398A>G | CA120429 | SGCA | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.135A>G c.401A>G (n.401A>G) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.120A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.131A>G (p.Glu44Gly) c.245A>G n.201A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.104A>G (p.Glu35Gly) n.476A>G n.466A>G c.572A>G (p.Glu191Gly) n.928A>G n.446A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50168398A= | CA2263905625 | SGCA | c.410A= (p.Glu137=) n.135A= c.401A= (n.401A=) c.290A= (p.Glu97=) n.120A= c.*69A= (n.*69A=) c.131A= (p.Glu44=) c.245A= n.201A= c.*116A= (n.*116A=) c.104A= (p.Glu35=) n.476A= n.466A= c.572A= (p.Glu191=) n.928A= n.446A= | dbSNP |