| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102032419G>A | CA143961 | DYNC1H1 | c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.10031G>A (p.Arg3344Gln) n.694G>A n.141G>A n.3585G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.*3230G>A (n.*3230G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102032419G= | CA2159616716 | DYNC1H1 | c.*1490G= (n.*1490G=) c.10031G= (p.Arg3344=) n.694G= n.141G= n.3585G= c.*1113G= (n.*1113G=) c.*1762G= (n.*1762G=) c.*3230G= (n.*3230G=) | dbSNP |