| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102033136G>A | CA143960 | DYNC1H1 | c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.10151G>A (p.Arg3384Gln) n.105G>A n.283G>A n.814G>A n.858G>A n.3705G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.*3350G>A (n.*3350G>A) n.75G>A | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102033136G= | CA2159617417 | DYNC1H1 | c.*1610G= (n.*1610G=) c.10151G= (p.Arg3384=) n.105G= n.283G= n.814G= n.858G= n.3705G= c.*1233G= (n.*1233G=) c.*1882G= (n.*1882G=) c.*3350G= (n.*3350G=) n.75G= | dbSNP |