| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102032396G>T | CA143959 | DYNC1H1 | c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.10008G>T (p.Lys3336Asn) n.671G>T n.118G>T n.3562G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.*3207G>T (n.*3207G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102032396G>A | CA487966933 | DYNC1H1 | c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.10008G>A (p.Lys3336=) n.671G>A n.118G>A n.3562G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.*3207G>A (n.*3207G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102032396G= | CA2159616687 | DYNC1H1 | c.*1467G= (n.*1467G=) c.10008G= (p.Lys3336=) n.671G= n.118G= n.3562G= c.*1090G= (n.*1090G=) c.*1739G= (n.*1739G=) c.*3207G= (n.*3207G=) | dbSNP |