| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43124042G>A | CA003737 | BRCA1 | n.119C>T c.55C>T (p.Gln19Ter) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-219+1229C>T (n.-219+1229C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.298C>T n.174C>T c.4+1140C>T (n.4+1140C>T) c.-44+1229C>T (n.-44+1229C>T) c.-99+1229C>T (n.-99+1229C>T) n.216C>T n.257C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124042G>T | CA10602048 | BRCA1 | n.119C>A c.55C>A (p.Gln19Lys) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-219+1229C>A (n.-219+1229C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) n.298C>A n.174C>A c.4+1140C>A (n.4+1140C>A) c.-44+1229C>A (n.-44+1229C>A) c.-99+1229C>A (n.-99+1229C>A) n.216C>A n.257C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43124042G>C | CA10602047 | BRCA1 | n.119C>G c.55C>G (p.Gln19Glu) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-219+1229C>G (n.-219+1229C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) n.298C>G n.174C>G c.4+1140C>G (n.4+1140C>G) c.-44+1229C>G (n.-44+1229C>G) c.-99+1229C>G (n.-99+1229C>G) n.216C>G n.257C>G | ClinVar dbSNP |