| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43067700A>T | CA003135 | BRCA1 | c.4984-5T>A (n.4984-5T>A) c.4987-5T>A (n.4987-5T>A) c.4861-5T>A (n.4861-5T>A) c.4981-5T>A (n.4981-5T>A) c.4909-5T>A (n.4909-5T>A) c.1675-5T>A (n.1675-5T>A) c.1537-5T>A (n.1537-5T>A) c.4099-5T>A (n.4099-5T>A) c.4864-5T>A (n.4864-5T>A) c.5053-5T>A (n.5053-5T>A) c.4846-5T>A (n.4846-5T>A) c.1549-5T>A (n.1549-5T>A) c.5050-5T>A (n.5050-5T>A) c.1374-5T>A c.1561-5T>A (n.1561-5T>A) c.*4770-5T>A (n.*4770-5T>A) n.140-5T>A c.1300-5T>A (n.1300-5T>A) c.5-3749T>A (n.5-3749T>A) c.460-5T>A (n.460-5T>A) c.-98-17510T>A (n.-98-17510T>A) n.5123-5T>A n.5164-5T>A | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43067700A>G | CA10602584 | BRCA1 | c.4984-5T>C (n.4984-5T>C) c.4987-5T>C (n.4987-5T>C) c.4861-5T>C (n.4861-5T>C) c.4981-5T>C (n.4981-5T>C) c.4909-5T>C (n.4909-5T>C) c.1675-5T>C (n.1675-5T>C) c.1537-5T>C (n.1537-5T>C) c.4099-5T>C (n.4099-5T>C) c.4864-5T>C (n.4864-5T>C) c.5053-5T>C (n.5053-5T>C) c.4846-5T>C (n.4846-5T>C) c.1549-5T>C (n.1549-5T>C) c.5050-5T>C (n.5050-5T>C) c.1374-5T>C c.1561-5T>C (n.1561-5T>C) c.*4770-5T>C (n.*4770-5T>C) n.140-5T>C c.1300-5T>C (n.1300-5T>C) c.5-3749T>C (n.5-3749T>C) c.460-5T>C (n.460-5T>C) c.-98-17510T>C (n.-98-17510T>C) n.5123-5T>C n.5164-5T>C | ClinVar dbSNP |