| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43067697T>G | CA10583555 | BRCA1 | c.4984-2A>C (n.4984-2A>C) c.4987-2A>C (n.4987-2A>C) c.4861-2A>C (n.4861-2A>C) c.4981-2A>C (n.4981-2A>C) c.4909-2A>C (n.4909-2A>C) c.1675-2A>C (n.1675-2A>C) c.1537-2A>C (n.1537-2A>C) c.4099-2A>C (n.4099-2A>C) c.4864-2A>C (n.4864-2A>C) c.5053-2A>C (n.5053-2A>C) c.4846-2A>C (n.4846-2A>C) c.1549-2A>C (n.1549-2A>C) c.5050-2A>C (n.5050-2A>C) c.1374-2A>C c.1561-2A>C (n.1561-2A>C) c.*4770-2A>C (n.*4770-2A>C) n.140-2A>C c.1300-2A>C (n.1300-2A>C) c.5-3746A>C (n.5-3746A>C) c.460-2A>C (n.460-2A>C) c.-98-17507A>C (n.-98-17507A>C) n.5123-2A>C n.5164-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43067697T>A | CA10591547 | BRCA1 | c.4984-2A>T (n.4984-2A>T) c.4987-2A>T (n.4987-2A>T) c.4861-2A>T (n.4861-2A>T) c.4981-2A>T (n.4981-2A>T) c.4909-2A>T (n.4909-2A>T) c.1675-2A>T (n.1675-2A>T) c.1537-2A>T (n.1537-2A>T) c.4099-2A>T (n.4099-2A>T) c.4864-2A>T (n.4864-2A>T) c.5053-2A>T (n.5053-2A>T) c.4846-2A>T (n.4846-2A>T) c.1549-2A>T (n.1549-2A>T) c.5050-2A>T (n.5050-2A>T) c.1374-2A>T c.1561-2A>T (n.1561-2A>T) c.*4770-2A>T (n.*4770-2A>T) n.140-2A>T c.1300-2A>T (n.1300-2A>T) c.5-3746A>T (n.5-3746A>T) c.460-2A>T (n.460-2A>T) c.-98-17507A>T (n.-98-17507A>T) n.5123-2A>T n.5164-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43067697T>C | CA003132 | BRCA1 | c.4984-2A>G (n.4984-2A>G) c.4987-2A>G (n.4987-2A>G) c.4861-2A>G (n.4861-2A>G) c.4981-2A>G (n.4981-2A>G) c.4909-2A>G (n.4909-2A>G) c.1675-2A>G (n.1675-2A>G) c.1537-2A>G (n.1537-2A>G) c.4099-2A>G (n.4099-2A>G) c.4864-2A>G (n.4864-2A>G) c.5053-2A>G (n.5053-2A>G) c.4846-2A>G (n.4846-2A>G) c.1549-2A>G (n.1549-2A>G) c.5050-2A>G (n.5050-2A>G) c.1374-2A>G c.1561-2A>G (n.1561-2A>G) c.*4770-2A>G (n.*4770-2A>G) n.140-2A>G c.1300-2A>G (n.1300-2A>G) c.5-3746A>G (n.5-3746A>G) c.460-2A>G (n.460-2A>G) c.-98-17507A>G (n.-98-17507A>G) n.5123-2A>G n.5164-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43067697T= | CA2260771416 | BRCA1 | c.4984-2A= (n.4984-2A=) c.4987-2A= (n.4987-2A=) c.4861-2A= (n.4861-2A=) c.4981-2A= (n.4981-2A=) c.4909-2A= (n.4909-2A=) c.1675-2A= (n.1675-2A=) c.1537-2A= (n.1537-2A=) c.4099-2A= (n.4099-2A=) c.4864-2A= (n.4864-2A=) c.5053-2A= (n.5053-2A=) c.4846-2A= (n.4846-2A=) c.1549-2A= (n.1549-2A=) c.5050-2A= (n.5050-2A=) c.1374-2A= c.1561-2A= (n.1561-2A=) c.*4770-2A= (n.*4770-2A=) n.140-2A= c.1300-2A= (n.1300-2A=) c.5-3746A= (n.5-3746A=) c.460-2A= (n.460-2A=) c.-98-17507A= (n.-98-17507A=) n.5123-2A= n.5164-2A= | dbSNP |