Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43093562G>C | CA10598079 | BRCA1 | n.2033C>G c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.1966C>G (p.Gln656Glu) c.1891C>G (p.Gln631Glu) c.784+1182C>G (n.784+1182C>G) c.646+1182C>G (n.646+1182C>G) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.1846C>G (p.Gln616Glu) c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.664+1182C>G (n.664+1182C>G) c.706+1182C>G (n.706+1182C>G) c.670+2284C>G (n.670+2284C>G) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.787+1182C>G (n.787+1182C>G) c.409+1182C>G (n.409+1182C>G) c.412+1182C>G (n.412+1182C>G) c.5-29611C>G (n.5-29611C>G) c.-43-19041C>G (n.-43-19041C>G) c.-99+31709C>G (n.-99+31709C>G) n.2105C>G n.2146C>G | dbSNP |
17 | g.43093562G>A | CA001314 | BRCA1 | n.2033C>T c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.1966C>T (p.Gln656Ter) c.1891C>T (p.Gln631Ter) c.784+1182C>T (n.784+1182C>T) c.646+1182C>T (n.646+1182C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.1846C>T (p.Gln616Ter) c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.664+1182C>T (n.664+1182C>T) c.706+1182C>T (n.706+1182C>T) c.670+2284C>T (n.670+2284C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.787+1182C>T (n.787+1182C>T) c.409+1182C>T (n.409+1182C>T) c.412+1182C>T (n.412+1182C>T) c.5-29611C>T (n.5-29611C>T) c.-43-19041C>T (n.-43-19041C>T) c.-99+31709C>T (n.-99+31709C>T) n.2105C>T n.2146C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43093562G>T | CA10598080 | BRCA1 | n.2033C>A c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.1966C>A (p.Gln656Lys) c.1891C>A (p.Gln631Lys) c.784+1182C>A (n.784+1182C>A) c.646+1182C>A (n.646+1182C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.1846C>A (p.Gln616Lys) c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.664+1182C>A (n.664+1182C>A) c.706+1182C>A (n.706+1182C>A) c.670+2284C>A (n.670+2284C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.787+1182C>A (n.787+1182C>A) c.409+1182C>A (n.409+1182C>A) c.412+1182C>A (n.412+1182C>A) c.5-29611C>A (n.5-29611C>A) c.-43-19041C>A (n.-43-19041C>A) c.-99+31709C>A (n.-99+31709C>A) n.2105C>A n.2146C>A | ClinVar dbSNP |