| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504287C>T | CA327685 | CFTR | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.173C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.158C>T n.172C>T n.171C>T n.201C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) c.-230C>T (n.-230C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117504287C= | CA1737334989 | CFTR | c.88C= (p.Gln30=) n.173C= c.-156C= (n.-156C=) n.158C= n.172C= n.171C= n.201C= c.178C= (p.Gln60=) c.-230C= (n.-230C=) | dbSNP |