| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117534368A>C | CA327580 | CFTR | c.579+3A>C (n.579+3A>C) c.*476+3A>C (n.*476+3A>C) c.*403+3A>C (n.*403+3A>C) c.336+3A>C (n.336+3A>C) c.490-880A>C (n.490-880A>C) c.669+3A>C (n.669+3A>C) | dbSNP |
| 7 | g.117534368A>G | CA328126 | CFTR | c.579+3A>G (n.579+3A>G) c.*476+3A>G (n.*476+3A>G) c.*403+3A>G (n.*403+3A>G) c.336+3A>G (n.336+3A>G) c.490-880A>G (n.490-880A>G) c.669+3A>G (n.669+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117534368A>T | CA327581 | CFTR | c.579+3A>T (n.579+3A>T) c.*476+3A>T (n.*476+3A>T) c.*403+3A>T (n.*403+3A>T) c.336+3A>T (n.336+3A>T) c.490-880A>T (n.490-880A>T) c.669+3A>T (n.669+3A>T) | ClinVar dbSNP |