Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117642435T>C | CA4451539 | CFTR | c.3518-3T>C (n.3518-3T>C) c.*3432-3T>C (n.*3432-3T>C) c.3535-3T>C (n.3535-3T>C) c.3718-3T>C (n.3718-3T>C) c.*371-3T>C (n.*371-3T>C) c.*379-3T>C (n.*379-3T>C) c.*2093-3T>C (n.*2093-3T>C) c.3712-3T>C (n.3712-3T>C) c.*3542-3T>C (n.*3542-3T>C) c.3292-3T>C (n.3292-3T>C) c.466-3T>C (n.466-3T>C) c.1505-3T>C (n.1505-3T>C) c.300-3T>C c.1168-3T>C c.3628-3T>C (n.3628-3T>C) c.3808-3T>C (n.3808-3T>C) c.3475-3T>C (n.3475-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642435T>G | CA327260 | CFTR | c.3518-3T>G (n.3518-3T>G) c.*3432-3T>G (n.*3432-3T>G) c.3535-3T>G (n.3535-3T>G) c.3718-3T>G (n.3718-3T>G) c.*371-3T>G (n.*371-3T>G) c.*379-3T>G (n.*379-3T>G) c.*2093-3T>G (n.*2093-3T>G) c.3712-3T>G (n.3712-3T>G) c.*3542-3T>G (n.*3542-3T>G) c.3292-3T>G (n.3292-3T>G) c.466-3T>G (n.466-3T>G) c.1505-3T>G (n.1505-3T>G) c.300-3T>G c.1168-3T>G c.3628-3T>G (n.3628-3T>G) c.3808-3T>G (n.3808-3T>G) c.3475-3T>G (n.3475-3T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |