| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117530897A>G | CA326908 | CFTR | c.274-2A>G (n.274-2A>G) c.*171-2A>G (n.*171-2A>G) c.*98-2A>G (n.*98-2A>G) c.31-2A>G (n.31-2A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117530897A>C | CA368974171 | CFTR | c.274-2A>C (n.274-2A>C) c.*171-2A>C (n.*171-2A>C) c.*98-2A>C (n.*98-2A>C) c.31-2A>C (n.31-2A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) | ClinVar dbSNP |