| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117509033G>A | CA326575 | CFTR | c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.*62-1G>A (n.*62-1G>A) c.165-3G>A (n.165-3G>A) c.-79-1G>A (n.-79-1G>A) n.249-1G>A n.322-1G>A c.255-1G>A (n.255-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117509033G= | CA1737340221 | CFTR | c.165-1G= (n.165-1G=) c.*62-1G= (n.*62-1G=) c.165-3G= (n.165-3G=) c.-79-1G= (n.-79-1G=) n.249-1G= n.322-1G= c.255-1G= (n.255-1G=) | dbSNP |