| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504367dup | CA326567 | CFTR | c.164+4dup (n.164+4dup) n.249+4dup c.-80+4dup (n.-80+4dup) n.234+4dup n.248+4dup n.247+4dup c.254+4dup (n.254+4dup) c.-154+4dup (n.-154+4dup) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.117504367T= | CA3146045893 | CFTR | c.164+4T= (n.164+4T=) n.249+4T= c.-80+4T= (n.-80+4T=) n.234+4T= n.248+4T= n.247+4T= c.254+4T= (n.254+4T=) c.-154+4T= (n.-154+4T=) | dbSNP dbSNP |