| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117559462A>G | CA326468 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-2A>G (n.1393-2A>G) c.*1107-2A>G (n.*1107-2A>G) c.1210-2A>G (n.1210-2A>G) c.1388-2A>G (n.1388-2A>G) c.*1217-2A>G (n.*1217-2A>G) c.967-2A>G (n.967-2A>G) c.1303-2A>G (n.1303-2A>G) c.1483-2A>G (n.1483-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) n.221+1271T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117559462A= | CA1737384033 | CFTR,CFTR-AS1 | c.1393-2A= (n.1393-2A=) c.*1107-2A= (n.*1107-2A=) c.1210-2A= (n.1210-2A=) c.1388-2A= (n.1388-2A=) c.*1217-2A= (n.*1217-2A=) c.967-2A= (n.967-2A=) c.1303-2A= (n.1303-2A=) c.1483-2A= (n.1483-2A=) c.1150-2A= (n.1150-2A=) n.221+1271T= | dbSNP |