| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117504314C>T | CA345303 | CFTR | c.115C>T (p.Gln39Ter) n.200C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.185C>T n.199C>T n.198C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) c.-203C>T (n.-203C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.117504314C= | CA1737335088 | CFTR | c.115C= (p.Gln39=) n.200C= c.-129C= (n.-129C=) n.185C= n.199C= n.198C= c.205C= (p.Gln69=) c.-203C= (n.-203C=) | dbSNP |