| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132595767_132595768del | CA645559199 | RAD50 | c.2164_2165del (p.Lys722GlyfsTer5) c.1867_1868del (p.Lys623GlyfsTer5) n.1772_1773del n.2683_2684del c.*308_*309del (n.*308_*309del) n.2707_2708del c.*2247_*2248del (n.*2247_*2248del) c.*381_*382del (n.*381_*382del) c.2197_2198del (p.Lys733GlyfsTer5) c.*350_*351del (n.*350_*351del) c.1981_1982del n.247_248del c.*1790_*1791del (n.*1790_*1791del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132595768del | CA3405336 | RAD50 | c.2165del (p.Lys722ArgfsTer14) c.1868del (p.Lys623ArgfsTer14) n.1773del n.2684del c.*309del (n.*309del) n.2708del c.*2248del (n.*2248del) c.*382del (n.*382del) c.2198del (p.Lys733ArgfsTer14) c.*351del (n.*351del) c.1982del n.248del c.*1791del (n.*1791del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132595767_132595768dup | CA2675219157 | RAD50 | c.2164_2165dup (p.Glu723ArgfsTer14) c.1867_1868dup (p.Glu624ArgfsTer14) n.1772_1773dup n.2683_2684dup c.*308_*309dup (n.*308_*309dup) n.2707_2708dup c.*2247_*2248dup (n.*2247_*2248dup) c.*381_*382dup (n.*381_*382dup) c.2197_2198dup (p.Glu734ArgfsTer14) c.*350_*351dup (n.*350_*351dup) n.247_248dup c.*1790_*1791dup (n.*1790_*1791dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132595768dup | CA333189 | RAD50 | c.2165dup (p.Glu723GlyfsTer5) c.1868dup (p.Glu624GlyfsTer5) n.1773dup n.2684dup c.*309dup (n.*309dup) n.2708dup c.*2248dup (n.*2248dup) c.*382dup (n.*382dup) c.2198dup (p.Glu734GlyfsTer5) c.*351dup (n.*351dup) n.248dup c.*1791dup (n.*1791dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |