| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149163840A>G | CA340271 | CP,HPS3 | c.2482-2A>G (n.2482-2A>G) c.1987-2A>G (n.1987-2A>G) c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.692-965T>C (n.692-965T>C) c.*70-965T>C (n.*70-965T>C) n.3164-965T>C c.*14-965T>C (n.*14-965T>C) n.3382-965T>C n.2597-2A>G n.2582-2A>G n.3340-965T>C n.2948-965T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.149163840A= | CA1410101734 | CP,HPS3 | c.2482-2A= (n.2482-2A=) c.1987-2A= (n.1987-2A=) c.610-2A= (n.610-2A=) c.692-965T= (n.692-965T=) c.*70-965T= (n.*70-965T=) n.3164-965T= c.*14-965T= (n.*14-965T=) n.3382-965T= n.2597-2A= n.2582-2A= n.3340-965T= n.2948-965T= | dbSNP |