| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18918386G>A | CA116570 | PRODH | c.1357C>T (p.Arg453Cys) c.513+7358G>A (n.513+7358G>A) n.2122C>T c.1033C>T (p.Arg345Cys) n.1728C>T n.3837C>T n.2266C>T n.2210C>T c.784C>T (p.Arg262Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) n.1424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18918386G= | CA2395635021 | PRODH | c.1357C= (p.Arg453=) c.513+7358G= (n.513+7358G=) n.2122C= c.1033C= (p.Arg345=) n.1728C= n.3837C= n.2266C= n.2210C= c.784C= (p.Arg262=) c.577C= (p.Arg193=) n.1424C= | dbSNP |