| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196723340C>G | CA1010862829 | CFH | n.1963-1781C>G c.1697-1781C>G (n.1697-1781C>G) c.1676-1781C>G (n.1676-1781C>G) c.*61-1781C>G (n.*61-1781C>G) c.1697-3130C>G (n.1697-3130C>G) c.1508-1781C>G (n.1508-1781C>G) c.245-5006C>G (n.245-5006C>G) c.*1348-1781C>G (n.*1348-1781C>G) n.1781-1781C>G c.1701-1787C>G (n.1701-1787C>G) c.*1215-1781C>G (n.*1215-1781C>G) c.1159+33726C>G (n.1159+33726C>G) n.3713-1781C>G n.1883-1781C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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