| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48024325C>T | CA14663495 | ELSPBP1 | c.*8-627C>T (n.*8-627C>T) c.239-606C>T (n.239-606C>T) c.514-627C>T c.*13-627C>T (n.*13-627C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48024325C= | CA2339699264 | ELSPBP1 | c.*8-627C= (n.*8-627C=) c.239-606C= (n.239-606C=) c.514-627C= c.*13-627C= (n.*13-627C=) | dbSNP |
| 19 | g.48024325C>G | CA2581389472 | ELSPBP1 | c.*8-627C>G (n.*8-627C>G) c.239-606C>G (n.239-606C>G) c.514-627C>G c.*13-627C>G (n.*13-627C>G) | dbSNP |
| 19 | g.48024325C>A | CA2581389473 | ELSPBP1 | c.*8-627C>A (n.*8-627C>A) c.239-606C>A (n.239-606C>A) c.514-627C>A c.*13-627C>A (n.*13-627C>A) | dbSNP |