| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117323508T>C | CA12546301 | CFTR | c.-491+22478T>C (n.-491+22478T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117323508T>G | CA577219636 | CFTR | c.-491+22478T>G (n.-491+22478T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117323508T= | CA1737268174 | CFTR | c.-491+22478T= (n.-491+22478T=) | dbSNP |