| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3671118C>T | CA9745119 | ADAM33 | c.2128G>A (p.Val710Ile) c.2050G>A (p.Val684Ile) n.1689G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.2167G>A (p.Val723Ile) c.2158G>A (p.Val720Ile) c.2164G>A (p.Val722Ile) c.2125G>A (p.Val709Ile) c.2089G>A (p.Val697Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) n.2271G>A n.2152G>A n.2073G>A n.2075G>A n.2239G>A n.2348G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3671118C= | CA2346678493 | ADAM33 | c.2128G= (p.Val710=) c.2050G= (p.Val684=) n.1689G= c.*815G= (n.*815G=) c.1768G= (p.Val590=) c.2167G= (p.Val723=) c.2158G= (p.Val720=) c.2164G= (p.Val722=) c.2125G= (p.Val709=) c.2089G= (p.Val697=) c.1165G= (p.Val389=) n.2271G= n.2152G= n.2073G= n.2075G= n.2239G= n.2348G= | dbSNP |