| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169611272C>T | CA16069903 | SELP | c.1147+220G>A (n.1147+220G>A) c.961+945G>A (n.961+945G>A) c.961+220G>A (n.961+220G>A) c.1144+220G>A (n.1144+220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169611272C= | CA1140003600 | SELP | c.1147+220G= (n.1147+220G=) c.961+945G= (n.961+945G=) c.961+220G= (n.961+220G=) c.1144+220G= (n.1144+220G=) | dbSNP |