| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169733137A>T | CA1206217462 | FIRRM,SELE | c.38-139T>A (n.38-139T>A) n.851+49205A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169733137A>G | CA10850570 | FIRRM,SELE | c.38-139T>C (n.38-139T>C) n.851+49205A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169733137A= | CA1140003827 | FIRRM,SELE | c.38-139T= (n.38-139T=) n.851+49205A= | dbSNP |