| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.186605617G>A | CA1314309755 | ITGAV | c.316+3466G>A (n.316+3466G>A) n.325+3466G>A n.85+3466G>A n.586+3466G>A c.178+3466G>A (n.178+3466G>A) | dbSNP |
| 2 | g.186605617G>T | CA1314309753 | ITGAV | c.316+3466G>T (n.316+3466G>T) n.325+3466G>T n.85+3466G>T n.586+3466G>T c.178+3466G>T (n.178+3466G>T) | dbSNP |
| 2 | g.186605617G>C | CA16121606 | ITGAV | c.316+3466G>C (n.316+3466G>C) n.325+3466G>C n.85+3466G>C n.586+3466G>C c.178+3466G>C (n.178+3466G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |