| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.75917574G>A | CA12590402 | POR | c.-5+2395G>A (n.-5+2395G>A) c.-5+1807G>A (n.-5+1807G>A) c.-478+2395G>A (n.-478+2395G>A) c.-596+2395G>A (n.-596+2395G>A) c.-5+2365G>A (n.-5+2365G>A) c.-5+1908G>A (n.-5+1908G>A) c.-5+9943G>A (n.-5+9943G>A) c.-5+18302G>A (n.-5+18302G>A) n.23+2395G>A c.-104+2395G>A (n.-104+2395G>A) c.-5+2361G>A (n.-5+2361G>A) c.-14+1807G>A (n.-14+1807G>A) c.-14+2395G>A (n.-14+2395G>A) c.-113+2395G>A (n.-113+2395G>A) c.-487+2395G>A (n.-487+2395G>A) c.-14+2361G>A (n.-14+2361G>A) c.-14+1908G>A (n.-14+1908G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.75917574G= | CA1718143919 | POR | c.-5+2395G= (n.-5+2395G=) c.-5+1807G= (n.-5+1807G=) c.-478+2395G= (n.-478+2395G=) c.-596+2395G= (n.-596+2395G=) c.-5+2365G= (n.-5+2365G=) c.-5+1908G= (n.-5+1908G=) c.-5+9943G= (n.-5+9943G=) c.-5+18302G= (n.-5+18302G=) n.23+2395G= c.-104+2395G= (n.-104+2395G=) c.-5+2361G= (n.-5+2361G=) c.-14+1807G= (n.-14+1807G=) c.-14+2395G= (n.-14+2395G=) c.-113+2395G= (n.-113+2395G=) c.-487+2395G= (n.-487+2395G=) c.-14+2361G= (n.-14+2361G=) c.-14+1908G= (n.-14+1908G=) | dbSNP |