| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.42444015C>A | CA314991417 | PTPRT | c.1560+4205G>T (n.1560+4205G>T) c.414+4205G>T (n.414+4205G>T) c.*1418+4205G>T (n.*1418+4205G>T) c.407+4205G>T c.1575+4205G>T (n.1575+4205G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.42444015C>G | CA3237904627 | PTPRT | c.1560+4205G>C (n.1560+4205G>C) c.414+4205G>C (n.414+4205G>C) c.*1418+4205G>C (n.*1418+4205G>C) c.407+4205G>C c.1575+4205G>C (n.1575+4205G>C) | dbSNP |
| 20 | g.42444015C= | CA2364852149 | PTPRT | c.1560+4205G= (n.1560+4205G=) c.414+4205G= (n.414+4205G=) c.*1418+4205G= (n.*1418+4205G=) c.407+4205G= c.1575+4205G= (n.1575+4205G=) | dbSNP |
| 20 | g.42444015C>T | CA3237904628 | PTPRT | c.1560+4205G>A (n.1560+4205G>A) c.414+4205G>A (n.414+4205G>A) c.*1418+4205G>A (n.*1418+4205G>A) c.407+4205G>A c.1575+4205G>A (n.1575+4205G>A) | dbSNP |