| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46933071G>C | CA839332 | CYP4A11 | c.1223-24C>G (n.1223-24C>G) c.1226-24C>G (n.1226-24C>G) c.929-24C>G (n.929-24C>G) c.*21-24C>G (n.*21-24C>G) c.1127-234C>G (n.1127-234C>G) c.743-234C>G (n.743-234C>G) c.*82-234C>G (n.*82-234C>G) c.1241-24C>G (n.1241-24C>G) c.947-24C>G (n.947-24C>G) n.1127-24C>G n.1111-24C>G c.1127-24C>G (n.1127-24C>G) n.928-24C>G n.1119-24C>G n.1178-234C>G n.1100-24C>G n.794-234C>G n.928-234C>G n.1135-24C>G c.911-24C>G (n.911-24C>G) n.1266-234C>G n.920-24C>G n.1170-234C>G n.1092-24C>G n.786-234C>G n.920-234C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46933071G>T | CA2581664787 | CYP4A11 | c.1223-24C>A (n.1223-24C>A) c.1226-24C>A (n.1226-24C>A) c.929-24C>A (n.929-24C>A) c.*21-24C>A (n.*21-24C>A) c.1127-234C>A (n.1127-234C>A) c.743-234C>A (n.743-234C>A) c.*82-234C>A (n.*82-234C>A) c.1241-24C>A (n.1241-24C>A) c.947-24C>A (n.947-24C>A) n.1127-24C>A n.1111-24C>A c.1127-24C>A (n.1127-24C>A) n.928-24C>A n.1119-24C>A n.1178-234C>A n.1100-24C>A n.794-234C>A n.928-234C>A n.1135-24C>A c.911-24C>A (n.911-24C>A) n.1266-234C>A n.920-24C>A n.1170-234C>A n.1092-24C>A n.786-234C>A n.920-234C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46933071G= | CA1140001365 | CYP4A11 | c.1223-24C= (n.1223-24C=) c.1226-24C= (n.1226-24C=) c.929-24C= (n.929-24C=) c.*21-24C= (n.*21-24C=) c.1127-234C= (n.1127-234C=) c.743-234C= (n.743-234C=) c.*82-234C= (n.*82-234C=) c.1241-24C= (n.1241-24C=) c.947-24C= (n.947-24C=) n.1127-24C= n.1111-24C= c.1127-24C= (n.1127-24C=) n.928-24C= n.1119-24C= n.1178-234C= n.1100-24C= n.794-234C= n.928-234C= n.1135-24C= c.911-24C= (n.911-24C=) n.1266-234C= n.920-24C= n.1170-234C= n.1092-24C= n.786-234C= n.920-234C= | dbSNP |