| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68879987C>T | CA130964 | ACTN1 | n.2360G>A c.2255G>A (p.Arg752Gln) n.2628G>A c.2072G>A (p.Arg691Gln) n.2543G>A n.2144G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.2455G>A c.2279G>A (p.Arg760Gln) c.2060G>A (p.Arg687Gln) c.*1533G>A (n.*1533G>A) n.3101G>A n.1521G>A c.2135G>A (p.Arg712Gln) c.2162G>A (p.Arg721Gln) c.842G>A (p.Arg281Gln) c.573G>A c.412G>A n.3709G>A n.435G>A c.2366G>A (p.Arg789Gln) c.2342G>A (p.Arg781Gln) c.2216G>A (p.Arg739Gln) c.2192G>A (p.Arg731Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.68879987C>G | CA390181573 | ACTN1 | n.2360G>C c.2255G>C (p.Arg752Pro) n.2628G>C c.2072G>C (p.Arg691Pro) n.2543G>C n.2144G>C c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.2455G>C c.2279G>C (p.Arg760Pro) c.2060G>C (p.Arg687Pro) c.*1533G>C (n.*1533G>C) n.3101G>C n.1521G>C c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.2162G>C (p.Arg721Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.573G>C c.412G>C n.3709G>C n.435G>C c.2366G>C (p.Arg789Pro) c.2342G>C (p.Arg781Pro) c.2216G>C (p.Arg739Pro) c.2192G>C (p.Arg731Pro) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.68879987C= | CA2144505594 | ACTN1 | n.2360G= c.2255G= (p.Arg752=) n.2628G= c.2072G= (p.Arg691=) n.2543G= n.2144G= c.*1708G= (n.*1708G=) n.2455G= c.2279G= (p.Arg760=) c.2060G= (p.Arg687=) c.*1533G= (n.*1533G=) n.3101G= n.1521G= c.2135G= (p.Arg712=) c.2162G= (p.Arg721=) c.842G= (p.Arg281=) c.573G= c.412G= n.3709G= n.435G= c.2366G= (p.Arg789=) c.2342G= (p.Arg781=) c.2216G= (p.Arg739=) c.2192G= (p.Arg731=) | dbSNP |