ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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14
g.68978963G>T
CA130961
ACTN1
n.382C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.188C>A
n.69C>A
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
14
g.68978963G=
CA2144552510
ACTN1
n.382C=
c.94C= (p.Gln32=)
n.188C=
n.69C=
dbSNP
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