| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.68921033C>T | CA130958 | ACTN1 | c.118G>A (p.Val40Ile) n.601G>A c.313G>A (p.Val105Ile) n.407G>A c.220+4525G>A (n.220+4525G>A) n.188G>A n.6G>A c.250G>A (p.Val84Ile) c.244G>A (p.Val82Ile) c.400G>A (p.Val134Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.68921033C= | CA2144524226 | ACTN1 | c.118G= (p.Val40=) n.601G= c.313G= (p.Val105=) n.407G= c.220+4525G= (n.220+4525G=) n.188G= n.6G= c.250G= (p.Val84=) c.244G= (p.Val82=) c.400G= (p.Val134=) | dbSNP |