Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.111908967C>A | CA382596844 | CRYAB | c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.3070G>T n.1643G>T c.116G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111908967C>G | CA261275 | CRYAB | c.124G>C (p.Asp42His) c.325G>C (p.Asp109His) c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.3070G>C n.1643G>C c.116G>C | ClinVar dbSNP |