| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142497116C>G | CA354814785 | ATR | c.5635G>C (p.Asp1879His) n.819G>C n.5664G>C c.4425G>C c.5443G>C (p.Asp1815His) n.1099G>C n.713+18G>C n.318G>C c.5641G>C (p.Asp1881His) c.5449G>C (p.Asp1817His) n.5730G>C n.5712+18G>C n.5724G>C | dbSNP |
| 3 | g.142497116C>A | CA344475 | ATR | c.5635G>T (p.Asp1879Tyr) n.819G>T n.5664G>T c.4425G>T c.5443G>T (p.Asp1815Tyr) n.1099G>T n.713+18G>T n.318G>T c.5641G>T (p.Asp1881Tyr) c.5449G>T (p.Asp1817Tyr) n.5730G>T n.5712+18G>T n.5724G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142497116C>T | CA354814787 | ATR | c.5635G>A (p.Asp1879Asn) n.819G>A n.5664G>A c.4425G>A c.5443G>A (p.Asp1815Asn) n.1099G>A n.713+18G>A n.318G>A c.5641G>A (p.Asp1881Asn) c.5449G>A (p.Asp1817Asn) n.5730G>A n.5712+18G>A n.5724G>A | dbSNP COSMIC |