Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.133973750C>T | CA2626869 | SLCO2A1 | c.310G>A (p.Gly104Arg) n.433G>A n.572G>A c.-195G>A (n.-195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.133973750C>A | CA130098 | SLCO2A1 | c.310G>T (p.Gly104Ter) n.433G>T n.572G>T c.-195G>T (n.-195G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.133973750C= | CA1403225401 | SLCO2A1 | c.310G= (p.Gly104=) n.433G= n.572G= c.-195G= (n.-195G=) | dbSNP |