| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57576825G>A | CA130085 | KIF5A | c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.411G>A (n.411G>A) n.33G>A n.1250G>A n.821G>A n.2333G>A n.1908G>A c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) n.2496G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57576825G= | CA2038937232 | KIF5A | c.2263G= (p.Glu755=) c.411G= (n.411G=) n.33G= n.1250G= n.821G= n.2333G= n.1908G= c.2158G= (p.Glu720=) c.1996G= (p.Glu666=) n.2496G= | dbSNP |