| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66781288C>G | CA7626764 | SMAD6 | c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1376C>G (n.1376C>G) c.548C>G (n.548C>G) n.2299C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) n.2643C>G n.2399C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781288C>T | CA281908 | SMAD6 | c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1376C>T (n.1376C>T) c.548C>T (n.548C>T) n.2299C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) n.2643C>T n.2399C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781288C>A | CA393202156 | SMAD6 | c.1244C>A (p.Pro415Gln) c.1376C>A (n.1376C>A) c.548C>A (n.548C>A) n.2299C>A c.461C>A (p.Pro154Gln) n.2643C>A n.2399C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66781288C= | CA2184234819 | SMAD6 | c.1244C= (p.Pro415=) c.1376C= (n.1376C=) c.548C= (n.548C=) n.2299C= c.461C= (p.Pro154=) n.2643C= n.2399C= | dbSNP |