| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66781288C>G | CA7626764 | SMAD6 | c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1376C>G (n.1376C>G) c.548C>G (n.548C>G) n.2299C>G c.461C>G (p.Pro154Arg) n.2643C>G n.2399C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66781288C>T | CA281908 | SMAD6 | c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1376C>T (n.1376C>T) c.548C>T (n.548C>T) n.2299C>T c.461C>T (p.Pro154Leu) n.2643C>T n.2399C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |