| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.26420695A>G | CA130042 | RBPJ | n.508A>G n.492A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) n.602A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.714A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) n.126A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) n.599A>G n.537A>G c.523A>G (p.Lys175Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.26420695A= | CA1445812961 | RBPJ | n.508A= n.492A= c.505A= (p.Lys169=) c.400A= (p.Lys134=) c.463A= (p.Lys155=) c.466A= (p.Lys156=) n.602A= c.*189A= (n.*189A=) c.*395A= (n.*395A=) c.*555A= (n.*555A=) c.*344A= (n.*344A=) n.714A= c.460A= (p.Lys154=) n.126A= c.574A= (p.Lys192=) n.599A= n.537A= c.523A= (p.Lys175=) c.508A= (p.Lys170=) | dbSNP |